در صورت ازدواج زوجی که هر دو ناقل بیماری “تالاسمی” باشند، احتمال ابتلای فرزند آنان به “تالاسمی ماژور”  که یک کم‌خونی سخت و نگران کننده است، ۲۵% خواهد بود که از نظر علم ژنتیک درصد قابل توجهی می‌باشد.

متاسفانه “تالاسمی ماژور” با مراقبت‌های معمولی بارداری مثل غربالگری‌ها، آنومالی‌اسکن و سونوگرافی سه بعدی قابل تشخیص نیست.

 حتی گاهی والدین چند ماه بعد از تولد نوزاد،  ممکن است از وجود این بیماری آگاه شوند.

این حلقه مفقوده به کمک  “علم  ژنتیک” قابل تشخیص است.

خوشبختانه با آزمایش‌های غربالگری قبل از عقد و ازدواج  و شناسایی افراد “ناقل تالاسمی”  تولد نوزادان مبتلا به “تالاسمی ماژور” بصورت چشمگیری کاهش یافته است.

افراد شناسایی شده به آزمایشگاه‌های ژنتیک معرفی شده و جهش‌های ژنتیکی هر یک از زوجین تشخیص داده می‌شود. سپس به زوجین اجازه “فرزند آوری” داده می‌شود .

اگر زوج مشکل ناباروری نداشته باشند، پس از بارداری در  حدود هفته ۱۲،  نمونه‌برداری از جفت (CVS) از نظر “تالاسمی” انجام می‌شود.

اگر چه این نمونه‌برداری از سلول‌های جفت انجام می‌گیرد، اما نمونه گرفته شده کاملا با DNA جنین مطابقت دارد.

نمونه گرفته شده به همان آزمایشگاهی ارسال می شود که قبل از ازدواج شناسایی “جهش‌های ژنتیکی” پدر و مادر صورت گرفته بود.

چنانچه در نمونه گرفته شده از جفت، جهش ژنتیکی هر دو والد شناسایی شود، یعنی جنین مبتلا به “تالاسمی ماژور” است.

اما اگر فقط “جهش ژنتیکی”  یکی از  والدین شناسایی شود، جنین ناقل تالاسمی است و می‌تواند متولد شود و زندگی سالمی در کنار پدر و مادر داشته باشد.

حال فرزندآوری در زوجینی که علاوه بر “تالاسمی” مشکل “ناباروری” هم دارند فرق دارد.

در این صورت، از لقاح مصنوعی و تکنیک PGD  برای تشخیص “تالاسمی” در جنین  استفاده می‌شود.

از مزایای این روش، شناسایی جنین مبتلا به “تالاسمی” قبل  از ” لانه گزین” است .

زوج نابارور قبل از اقدام به درمان و فرزندآوری جهت شناسایی جهش‌های ژنتیکی، به آزمایشگاه ژنتیک معرفی  می‌شوند.

سپس با روش IVF ، تخمک و اسپرم زوج نابارورکه  ناقل “تالاسمی” هستند در آزمایشگاه جنین‌شناسی تلقیح شده و جنین تشکیل می‌شود .

در حدود روز پنجم بعد از لقاح از  سلول‌های جنینی نمونه‌برداری  می‌شود .

نمونه برداشته شده از جنین به همان آزمایشگاه ژنتیکی ارسال می‌شود که قبلا جهش‌های ژنتیکی زوج نابارور را شناسایی کرده است.

اگر جنین هر دو جهش را هم از پدر و هم از مادر به ارث برده باشد، یعنی جنین مبتلا به “تالاسمی ماژور” است و از انتقال چنین جنینی به رحم مادر خودداري خواهد شد.

روش PGD، یک تکنیک خطاپذیر است. برای اطمینان، بهتر است در هفته ۱۲ بارداری باز هم  با روش CVS یا نمونه‌برداری از سلول‌های جفت، سلامت جنین بررسی شود.