این حقیقت بسیار جذاب است که می‌توان با استفاده از امکاناتی که علم ژنتیک در اختیار شما می‌گذارد، حتی قبل از انتقال جنین به رحم مادر، از سلامت و جنسیت جنین تا حد زیادی مطمئن بود.
با استفاده از روش‌های PGD و PGS می‌توان بررسی کرد، که آیا جنین به برخی نقایص ژنتیکی جدی مبتلاست یا خیر. بعضی از نقایص ژنتیکی بزرگ بوده و در اثر تغییر در تعداد کروموزوم‌های فرد به وجود می‌آید. به این دسته از اختلالات آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) گفته می‌شود؛ که نوعی اختلال کروموزومی است و در آن کروموزوم‌های از دست رفته یا اضافی وجود دارند. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد و در مونوزومی، یک کروموزوم از دست رفته است. در پاره‌ای از موارد، اختلالات ارثی به دلیل جهش دیگری در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این اختلالات می‌توانند شامل بیماری‌هایی از قبیل تالاسمی، سلول داسی شکل، فیبروز کیستی، بیماری‌های متابولیک، نابینایی‌ها، ناشنوایی‌ها، تای ساکس و بسیاری موارد دیگر باشند. در بیشتر موارد، هر دو والد برای داشتن فرزند مبتلا باید نسخه یکسانی از ژن معیوب را داشته باشند و آن را به فرزند خود منتقل کنند.
PGD آزمایشی است که با هدف ارزیابی ژنتیکی جنین قبل از انتقال به رحم و حتی برای تعیین جنسیت جنین استفاده می‌شود. هدف از این آزمایشات، بررسی اختلالات تک ژنی و کروموزومی در جنین آن هم قبل از لانه گزینی است.
البته با این روش امکان انجام آزمایش روی تخمک پیش از لقاح و انتخاب جنسیت جنین نیز وجود دارد. نوعی از PGD برای تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی نقایص کروموزومی بزرگ استفاده می‌شود، که آزمایش گسترده‌ای است و جهت تشخیص و بررسی آنیوپلوئیدی در همه کروموزوم‌ها از جمله کروموزوم‌های اتوزومی و کروموزوم‌های جنسی X و Y به کار برده می‌شود.
معمولا، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) ممکن است به زوجینی که از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای باردار شدن استفاده می‌کنند پیشنهاد شود. این موضوع برای زوجینی که دارای سابقه خانوادگی برای ناهنجاری ژنتیکی هستند و یا در معرض خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی یا کروموزومی قرار دارند اهمیت بیشتری دارد. در چنین مواردی سلامت جنین قبل از انتقال جنین به رحم و از نظر برخی اختلالات ژنتیکی و جهش‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد.

از PGD و PGS برای تشخیص چه بیماری‌هایی استفاده می‌شود؟
تعدادی از بيماری‌های ژنتيكی كه توسط روش‌‌‌های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی مورد بررسی قرار می‌‌گیرند عبارت هستند از:
• سندرم داون
• بیماری تی‌ساکس
• فیبروز‌سیستیک
• سندرم ترنر
• سندرم ادوارد
• سندرم کلاین فلتر
• تالاسمی
• بیماری‌‌‌های مرتبط با کروموزوم X مانند هموفیلی و دیستروفی عضلانی
• آتروفی عضلانی ‌ـ‌ نخاعی

PGD و PGS برای چه افرادی کاربرد دارد؟
به طور کلی پنج گروه اصلی از بیماران، ازPGD یا PGS استفاده می‌‌کنند:
• بیمارانی که از روش ای وی اف (IVF) استفاده می‌‌کنند و سن خانم بالای 38 سال است.
• بیمارانی از هر گروه سنی که شکست‌‌‌های متوالی در روش ای وی اف (IVF) داشته‌اند.
• برای غربالگری بیماری‌‌‌های ژنتیکی وراثتی.
• بیماران ناقل جابه‌جایی‌‌‌های کروموزومی.
• بیمارانی که سقط‌‌‌های مکرر دارند.

تفاوت PGS با PGD چیست؟
هر دو این فن آوری‌های غربالگری ژنتیکی به آی وی اف نیاز داشته ولی از نظر نحوه استفاده متفاوت هستند. هر دو این روش‌های درمانی از نظر روش کاربرد نیز متفاوت هستند. اگرچه آن‌ها زایمان سالم را تضمین نمی‌کنند. ولی می‌توانند برای آن دسته از زوج‌هایی که برای بارداری در تلاش هستند. ولی به موفقیت دست نمی‌یابند، مفید باشند. شما می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا روش‌های PGS و PGD همزمان با انجام آی وی اف برای شرایط شما مناسب هستند یا خیر. اما قبل از آن، شما باید در مورد روش، تأثیرات، هزینه‌ها و خطرات مربوط به هر یک از این فن آوری‌ها به خوبی و کاملا دقیق مطالعه کرده و از کم و کیف آن‌ها آگاهی کسب کنید.

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) چیست؟
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) به دنبال ژن‌های خاص نیست، بلکه آرایش کلی کروموزومی جنین را بررسی می‌نماید. جنین‌ها به دو نوع یوپلوئیدی و آنوپلوئیدی طبقه بندی می‌شوند. در شرایط طبیعی، تخمک و اسپرم هر کدام 23 کروموزوم را به همراه دارند و آن‌ها را در فرآیند لقاح به اشتراک می‌گذارند. به هم پیوستن و لقاح آن ها با هم، یک جنین سالم با 46 کروموزوم را ایجاد می‌کند. به این دست آورد جنین ئوپلوئید می‌گویند. در برخی موارد، اگر جنین دارای یک کروموزوم اضافی باشد یا یکی از آن کروموزوم ها را از دست بدهد، آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.

جنین‌های آنوپلوئیدی در بیشتر موارد قادر به لانه گزینی در رحم نبوده و سقط می‌شوند. در شرایط استثنایی، ممکن است این جنین‌ها به زندگی خود ادامه دهند، بارداری تداوم یافته و در نهایت به زایمان ختم شود. در این صورت نوزادی که متولد شده است ممکن است دارای معلولیت ذهنی و یا جسمی باشد. سندرم داون نمونه‌ای از آنوپلوئیدی با یک کروموزوم اضافی است.
غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا همان PGS می‌تواند در این مورد راهگشا بوده و چنین مشکلاتی را قبل از انتقال جنین به رحم تشخیص دهد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی همچنین می‌تواند جنسیت ژنتیکی جنین را از همان ابتدا تعیین کند. غربالگری جامع کروموزوم (CCS) تکنیکی است که در فرآیند غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGS استفاده می شود و مشخص می کند آرایش کروموزومی جنین،XY (مذکر) یا XX (مونث) است. این کار برای جلوگیری از انتقال هر نوع بیماری‌های وابسته به جنسیت و یا با هدف ایجاد تعادل در خانواده انجام می‌شود.

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) به چه کسانی توصیه می شود؟
غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS)، به والدینی توصیه می‌شود که سابقه ناهنجاری‌های ژنتیکی شناخته شده‌ای ندارند. انجام این روش، همچنین به زوجینی که دارای معیارهای زیر هستند، توصیه می شود:
• افرادی که مایلند جنسیت فرزند خود را مشخص کرده و بدانند.
• مواردی که زن بیش از 38 سال سن دارد.
• زوج‌هایی که علاقه مند به انتقال تنها یک جنین به رحم هستند.
• زوج هایی که سابقه سقط جنین دارند.
• زوج‌هایی که سابقه شکست در درمان آی وی اف (IVF) و یا تجربه لانه گزینی ناموفق دارند.

دلایل استفاده کردن از روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGS) چیست؟

چند دلیل متداول برای استفاده از غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS)، در درمان ناباروری در ادامه تفصیل شده است.
• این روش، ممکن است شانس موفقیت را برای یک انتقال جنین بهبود بخشد:
با انتقال یک جنین منفرد انتخابی، پزشکان فقط یک جنین سالم را به کمک این روش انتخاب کرده و سپس از طریق آی وی اف به رحم زن انتقال می‌دهند. این عمل شانس وقوع بارداری را ارتقا می‌دهد، خطر سقط جنین را کاهش داده و همچنین خطر وقوع بارداری‌های دو یا چند قلویی را که می‌توانند برای مادر و فرزندان درون رحم او، خطرناک باشند، را کاهش می‌دهد.

• شناسایی جنسیت فرزند، کمک می کند:
غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، می‌تواند به تشخیص جنسیت فرزند کمک کند. در نتیجه خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی وابسته جنسیت را کاهش دهد. به علاوه امروزه، بسیاری از زوج‌ها به کمک این روش جنسیت فرزند خود را تعیین می کنند.

• ممکن است به کاهش خطر سقط جنین کمک کند:
سقط جنین در 25٪ از بارداری‌ها شایع است. سقط مکرر (سه بار پشت سر هم) نشانه خوبی نیست. تکرار سقط‌ها می‌تواند برای سلامتی جسمی و روحی مادر ضرر داشته باشد و همچنین احتمال باردار شدن را کاهش دهد. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، به شما در کاهش احتمال سقط کمک می‌کند.

• افزایش احتمال وقوع بارداری از طریق آی وی اف:
پزشکان باروری برای افزایش احتمال بارداری، به خصوص در مواردی که علت ناباروری مردانه باشد، چندین نوبت آی وی اف انجام شده ولی موفقیت حاصل نشده باشد، و زنانی که سن بالایی دارند، آی وی اف به همراه غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، را توصیه می‌کنند. البته بعضی از کلینیک‌ها هم هستند که بدون در نظر گرفتن این موارد، بر طبق پروتکل‌های خود آی وی اف همراه با غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS)، به طور اجباری برای همه بیماران انجام می‌دهند.

PGD تعیین جنسیت چیست؟
با تشخیص محتوای ژنتیکی جنین¬ها قبل از لانه ¬گزینی، می‌توان به جنسیت هر یک از آن‌ها پی برد. با استفاده از PGD با انتخاب جنین¬هایی با جنسیت مورد نظر خانواده، می¬توان برای حفظ توازن فرزندان خانواده از لحاظ جنسیت، به آن کمک کرد تا فزرند با جنسیت دلخواه (مذکر یا مؤنث) را به دست آورد.