إنه أمر رائع أن يمكنك التأكد إلى حدٍّ كبير من صحة الجنين وجنسه حتى قبل نقل الجنين إلى رحم الأم وذلك باستخدام الإمكانيات التي يوفرها علم المورثات.

باستخدام طريقتَي PGD وPGS يمكن التحقق مما إذا كان الجنين يعاني من بعض العيوب الجينية الخطيرة أم لا، فبعض العيوب الجينية كبيرة وتحدث بسبب تغيُّر في عدد الكروموسومات لدى الشخص، ويسمى هذا النوع من الاضطراب باسم اختلال الصيغة الصبغية، وهو نوع من اضطراب في الصبغيات حيث تكون هناك كروموسومات مفقودة أو زائدة، ففي التثلث الصبغي يكون هناك كروموسوم إضافي، وفي أحادي الصبغي يكون هناك كروموسوم واحد مفقود. في بعض الحالات تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب طفرة أخرى في الجينات، وهذه الاضطرابات يمكن أن تشمل أمراضاً مثل التلاسيميا والخلايا المنجلية والتليف الكيسي وأمراض الاستقلاب والعمى والصمم وداء تاي ساكس وغيرها. في معظم الحالات يجب أن يكون لدى كلا الوالدين نفس نسخة الجين المعيب وينقلاها إلى طفلهما من أجل إنجاب طفل مصاب.

PGD هو اختبار يُستخدم للتقييم الجيني للجنين قبل نقله إلى الرحم ويتم استخدامه حتى لتحديد جنس الجنين، والهدف من هذه الاختبارات هو التحقق من وجود اضطراب في أحد الجينات وتشوهات الكروموسومات في الجنين قبل الزرع.

بالطبع يمكن بهذه الطريقة إجراء فحص البويضة قبل الإخصاب واختيار جنس الجنين أيضاً، ويتم استخدام نوع من فحص PGD من أجل التشخيص الوراثي للعيوب الصبغية الكبيرة قبل الزرع، وهو اختبار شامل ويُستخدم لتشخيص اختلال الصيغة الصبغية على جميع الكروموسومات بما في ذلك الكروموسومات الصبغية والكروموسومات الجنسية X وY.

عادةً يمكن اقتراح التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) للأزواج الذين يستخدمون الإخصاب في المختبر أو ما يُعرف أيضاً باسم عملية أطفال الأنابيب (IVF) من أجل الحمل، وهذا الأمر مهم بشكل خاص للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من التشوهات الجينية أو الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب جيني أو كروموسومي، وفي مثل هذه الحالات يتم فحص صحة الجنين قبل نقله إلى الرحم ويتم إجراء الفحص من أجل بعض الاضطرابات والطفرات الجينية.

ما هي الأمراض التي يُستخدم التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD وPGS من أجلها؟

بعض الأمراض الوراثية التي يتم فحصها بطرق التشخيص الجيني قبل الزرع هي:

• متلازمة داون
• داء تاي ساكس
• التليف الكيسي
• متلازمة تيرنر
• متلازمة إدوارد
• متلازمة كلاين فيلتر
• التلاسيميا
• الأمراض المرتبطة بالصبغي X مثل الهيموفيليا وسوء التغذية العضلي
• ضمور العضلات الشوكي

لمن يتم إجراء PGD وPGS؟

بشكل عام هناك خمس مجموعات رئيسية من المرضى تَستخدم PGD أو PGS:

• المرضى الذين يستخدمون طريقة أطفال الأنابيب IVF مع كون المرأة فوق 38 سنة.
• المرضى الذين تعرضوا لحالات إخفاق متتالية في أطفال الأنابيب مهما كانت فئتهم العمرية.
• لفحص الأمراض الجينية الوراثية.
• المرضى الناقلون للاضطرابات الصبغية.
• المرضى الذين يعانون من الإجهاض المتكرر.

ما هو الفرق بين PGS وPGD؟

تتطلب كلتا تقنيتي الفحص الجيني هاتان أن يتم إجراء التلقيح الاصطناعي IVF ولكنهما تختلفان في كيفية الاستخدام، وهاتان الطريقتان العلاجيتان مختلفتان من حيث التطبيقات، ومع أنهما لا تضمنان ولادة صحية إلا أنهما يمكن أن تكونا مفيدتين لأولئك الأزواج الذين يحاولون الحمل لكنهم لم ينجحوا حتى الآن. يمكنك أن تقرر إن كانت طريقتا PGS وPGD مناسبة لك أم لا أثناء إجراء عملية أطفال الأنابيب، ولكن قبل ذلك فإنك بحاجة إلى دراسة الأساليب والتأثيرات والتكاليف والمخاطر المرتبطة بكل من هاتين التقنيتين بدقة وشمول وأن تكون على دراية بهما من الناحية الكمية والكيفية.

ما هو الفحص الجيني قبل الزرع (PGS)؟

لا يبحث الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) عن جينات معينة بل يفحص التشكيل الكروموسومي العام للجنين، حيث يتم تصنيف الأجنة إلى نوعين: صيغة صبغية طبيعية (euploidy) واختلال الصيغة الصبغية (aneuploidy). في الظروف الطبيعية تحمل كل من البويضات والحيوانات المنوية 23 كروموسوماً وتشاركها مع بعضها في عملية الإخصاب، ويؤدي دمجها وتخصيبها معاً إلى تكوين جنين صحي يحتوي على 46 كروموسوماً يسمى جنين euploidy، وفي بعض الحالات إذا كان لدى الجنين كروموسوم إضافي أو كروموسوم مفقود فإنه يسمى جنيناً ذا اختلال في الصيغة الصبغية aneuploidy.

في معظم الحالات لا تتمكن الأجنة التي لديها اختلال في الصيغة الصبغية من الانغراس في الرحم مما يؤدي إلى إجهاضها، لكن في بعض الظروف الاستثنائية قد تستمر تلك الأجنة في الحياة وقد يستمر الحمل ويولد الطفل في النهاية، وفي هذه الحالة قد يعاني المولود من إعاقة عقلية أو جسدية، ومتلازمة داون هي مثال على اختلال صيغة صبغية بِكروموسوم إضافي.

يمكن أن يكون الفحص الجيني قبل الزرع مفيداً في اكتشاف مثل هذه المشاكل قبل نقل الجنين إلى الرحم، وكذلك يمكن للتشخيص الجيني قبل الزرع تحديد الجنس الجيني للجنين منذ البداية. الفحص الشامل للكروموسومات (CCS) هو تقنية مستخدمة في عملية الفحص الجيني قبل الزرع PGS لتحديد فيما إذا كانت تشكيلة كروموسومات الجنين هي XY (ذكر) أم XX (أنثى)، حيث يتم إجراء هذا لمنع انتقال أية أمراض متعلقة بالجنس (أمراض تصيب الذكور فقط أو الإناث فقط) أو لتحقيق التوازن داخل العائلة بين الصبيان والبنات.

لمن يوصى بإجراء الفحص الجيني قبل الزرع (PGS)؟

يوصى بالفحص الجيني قبل الزرع (PGS) للآباء الذين ليس لديهم تاريخ معروف من التشوهات الجينية، ويوصى بهذه الطريقة أيضاً للأزواج الذين يستوفون المعايير التالية:

• الأشخاص الذين يرغبون بتحديد ومعرفة جنس مولودهم.
• الحالات التي يكون عمر المرأة فيها فوق 38 سنة.
• الأزواج الذين يرغبون في نقل جنين واحد فقط إلى الرحم.
• الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض.
• الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإخفاق في علاج أطفال الأنابيب أو تجربة زرع فاشلة.

ما هي أسباب استخدام التشخيص الجيني قبل الزرع (PGS)؟

فيما يلي بعض الأسباب الشائعة لاستخدام الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) في علاج العقم.

• قد تزيد هذه الطريقة من فرص نجاح نقل الأجنة

بنقل جنين واحد مختار يقوم الأطباء باختيار جنين سليم واحد فقط بمساعدة هذه الطريقة ثم ينقلونه إلى رحم المرأة عن طريق عملية أطفال الأنابيب IVF، وهذا يزيد من فرص الحمل ويقلل من مخاطر الإجهاض كما يقلل من خطر الحمل المتعدد الذي قد يكون خطيراً على الأم وأجنتها.

• تساعد في تحديد جنس المولود

يمكن أن يساعد الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) في تحديد جنس الجنين، ونتيجة لذلك يمكنه تقليل مخاطر انتقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس، وبالإضافة إلى ذلك يَستخدم العديد من الأزواج اليوم هذه الطريقة لتحديد جنس طفلهم.

• يمكن أن تساعد في تقليل مخاطر الإجهاض

الإجهاض شائع في 25٪ من حالات الحمل، لكن الإجهاض المتكرر (ثلاث مرات متتالية) ليس علامة جيدة، فالإجهاض المتكرر يمكن أن يضر بصحة الأم الجسدية والنفسية ويقلل أيضاً من فرصة الحمل. يساعد الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) في تقليل مخاطر الإجهاض.

• زيادة احتمال حدوث الحمل من خلال أطفال الأنابيب

يجرى أطباء علاج العقم العديد من دورات أطفال الأنابيب أحياناً دون أن ينجحوا في زيادة احتمالات الحمل وخاصةً في حالات العقم عند الذكور، وهم يوصون النساء الأكبر سناً بإجراء عملية أطفال الأنابيب مع الفحص الجيني قبل الزرع (PGS). بالطبع هناك بعض العيادات التي تقوم وفقاً لبروتوكولاتها الخاصة بإجراء عمليات أطفال الأنابيب مع الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) لجميع المرضى بغض النظر عن هذه الحالات.

ما هو تحديد الجنس باستخدام PGD؟

من خلال تحديد المحتوى الجيني للأجنة قبل الزرع يمكن تحديد جنس كل منها، وباستخدام طريقة PGD باختيار الأجنة التي لها الجنس المطلوب من العائلة يمكن مساعدة العائلة على الحفاظ على توازنها من حيث جنس الأبناء عبر إنجاب طفل من الجنس المطلوب (ذكر أو أنثى).